Генетический паспорт человека

Расшифровка генома человека дала реальную возможность не только проводить точную молекулярную диагностику, но и определять генетическую предрасположенность любого индивидуума к тому или иному заболеванию.

В большинстве случаев пациент обращается к врачу на том этапе, когда течение болезни сопровождается яркими клиническими проявлениями и осложнениями. При этом основная причина патологического процесса остается невыясненной и постепенно приводит к необратимыми изменениям органов и тканей. В этом случае самое интенсивное, дорогостоящее лечение может лишь временно улучшить состояние пациента и делает его пожизненно зависимым от симптоматических лекарственных средств.

Благодаря идентификации генов человека, которые предрасполагают к наиболее частым, полигенным (мультифакториальным) заболеваниям, стала реальной сверхранняя, досимптоматическая диагностика. На практике это достигается путем молекулярного тестирования генов „предрасположенности“. Последние можно определить как гены, которые совместимы с жизнью, но в сочетании с неблагоприятными внешними факторами могут быть причиной таких заболеваний, как ранний атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, бронхиальная астма, опухоли и др.

В настоящее время уже доступны для клинического применения около 150 генетических тестов для многих мультифакториальных заболеваний. Индивидуальная база ДНК-данных и составляет основу генетического паспорта. Информация, содержащаяся в этом уникальном документе, может помочь избежать жизненных коллизий и проблем, связанных с игнорированием индивидуальных особенностей собственного генома, то есть своей наследственности. Она позволяет полнее реализовать свои врожденные генетические способности и представляет несомненную ценность для потомков.

Важно отметить, что генетический паспорт в своем полном варианте должен включать результаты не только определения генов предрасположенности, но и тестирования носительства мутаций генов наиболее частых наследственных болезней: гемофилии, муковисцидоза, фенилкетонурия и многих других. Кроме того, такой паспорт должен содержать информацию о хромосомном наборе пациента, а также его уникальный генетический номер.

Согласно рекомендациям ВОЗ, генетическое тестирование проводится с учетом добровольного, сознательного согласия тестируемого. Должно приветствоваться составление генетического паспорта любого объема у дееспособных граждан. Данный медицинский документ представляется чрезвычайно актуальным для будущих супругов, спортсменов-профессионалов, людей экстремальных профессий, руководителей крупных предприятий, бизнесменов и лиц, заинтересованных в информации о собственном геноме.

В случае установления фактов наследственной предрасположенности к тому или иному заболеванию особенно важной представляется разработка конкретных лечебно-профилактических и социальных рекомендаций, направленных на предотвращение развития прогнозируемой болезни у тестируемого пациента.

Стоимость разработки максимально полного генетического паспорта, включающего индивидуальный генетический номер и сведения о хромосомном наборе индивидуума, составляет на сегодняшний день 14,4-35 тысяч рублей в зависимости от пола и возраста пациента.